به گزارش گروه اجتماعی یکتاپرس؛ یک آزمایش خون ساده می‌تواند حاوی حرفهای بسیاری در مورد کودک شما باشد. قطعات کوچک DNA کودک که در خون شما جریان می یابند، امکان غربالگری ژنتیکی قبل از زایمان را فراهم می کنند. تست غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد (NIP، به پزشک اجازه می‌دهد تا در مورد خطرات ابتلا به اختلالات کروموزمی در نوزاد اطمینان یابد. نتایج این تست به جهت آزمایش و نظارت بیشتر، تعیین کننده است.
NIPT چیست؟
NIPT یک آزمایش خون پیش از زایمان است که برای تشخیص اختلالات آنئوپلوئیدی جنین از جمله سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸) و سندرم پاتاو (تریزومی ۱۳) که باعث اختلالات ناتوانی یا نقایص مهم پس از زایمان می شود، انجام می گیرد.
NIPT یک آزمون غربالگری است و نه یک آزمایش تشخیصی که به این معنی است که قطعاً تشخیص داده نمی شود که آیا نوزاد شما اختلال کروموزومی دارد یا خیر. یک نتیجه طبیعی NIPT سلامت یک کودک را تضمین نمی کند و نتیجه غیرطبیعی نیز همیشه به این معنی نیست که کودک شرایط خاص بیماری دارد. در مورد یک نتیجه غیر طبیعی، پزشک پیشنهاد آزمایشهای بیشتر می دهد.
نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و آمنیوسنتز، تنها دو آزمایش تشخیصی موجود برای تشخیص سندرم داون و سایر اختلالات کروموزومی هستند.
افروز صفاری فرد معاون پیشگیری از معلولیت‌ها مرکز توسعه و پیشگیری و درمان اعتیاد سازمان بهزیستی در پاسخ به این سوال که غربالگری مادران در مراحل مختلف چه تاثیری بر سلامت فرزندان دارد اظهار کرد: از سال ۷۶ برنامه مشاوره ژنتیک در سازمان بهزیستی راه اندازی شد که به افراد مشاوره ژنتیک داده می‌شود و گاهی بنا به نیاز افراد آزمایشاتی از آن‌ها گرفته می‌شود که این موضوع به پیشگیری از بروز اختلالات ژنتیکی کمک می‌کند.
صفاری فرد در ادامه بیان کرد: آزمایش هایی که قبل از ازدواج و بارداری انجام می شود به این افراد ریسک ایجاد اختلال ژنتیکی برای نوزادشان در آینده اطلاع داده می‌دهد و این افراد می توانند بنابر تصمیم خودشان یا ازدواج نکنند و یا در آینده دارای فرزند نشوند. اما مواردی که حین بارداری است با چند هدف این کار انجام می‌شود، خانواده‌ای که دارای معلول هستند و ریسک خطر بالایی دارند هنگام مراجعه و با انجام آزمایشات صورت گرفته سلامت جنین و یا اختلال ژنتیکی به وجود آمده به آن‌ها اطلاع داده می‌شود که در صورت بروز اختلال ژنتیکی با توجه به فتوایی که از سال ۸۴ داده شد می توانند برای سقط جنین اقدام کنند.
صفاری فرد درباره آزمایشات ژنتیکی برای اطلاع خانواده‌ها از سلامت و یا معلولیت جنین عنوان کرد: معمولا با آزمایش هول اگزوم اختلال ژنتیکی تشخیص داده می‌شود که البته این آزمایش با توجه به افزایش نرخ ارز جزء آزمایشات گران به حساب می‌آید، زیرا هزینه آن با دلار محاسبه می‌شود و اکثرا نمونه‌ها به خارج از کشور فرستاده می‌شود.
به گزارش یکتاپرس؛ این تست باید قبل از ده هفتگی بارداری، که پیش از موعد هر گونه غربالگری یا آزمایش های تشخیصی قبل از تولد است، انجام شود و نتایج آن را طی یک یا دو هفته دریافت می شود. این روش شامل گرفتن خون است که برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. تکنسین آزمایشگاه به DNA بدون سلول (cfDNA) و قطعات DNA کودک موجود در خون مادر، به سبب بررسی علائم غیرطبیعی استناد می‌کند. نتیجه این تست با دیگر نتایج حاصل از سونوگرافی و غربالگری سه ماهه اول و همچنین آزمایش درجه شفافیت مایع پشت گردن کنار هم گذاشته و مبنای تصمیم گیری‌های بعدی قرار خواهد داد.
انتهای پیام/
