بیماری‌های خاص و نادری در جهان پیرامون ما وجود دارند که ممکن است زندگی ما را تحت تأثیر خود قرار دهند. بیماری پروانهای نوعی از بیماری‌های پوستی است که برخلاف اسمش آن‌چنان مهربان و رمانتیک نیست. در برخی مواقع بیماری پروانهای زخم‌هایی در بدن ایجاد میکند که زندگی را برای فرد روزبه‌روز دشوارتر میکند. این زخم‌ها ممکن است هیچ‌گاه التیام پیدا نکنند و همواره با بیمار همراه باشند. ما در این مقاله سعی کرده‌ایم شما را با این بیماری نادر و سخت بیشتر آشنا کنیم. امیدواریم با اطلاع‌رسانی از علت و علائم و روش پیشگیری و درمان این بیماری، برای مرهم و کاهش درد مبتلایان آن کاری انجام دهیم.
بیماری پروانهای چیست؟
اپیرمولیز بولوزا یا بیماری پروانهای یک بیماری ژنتیکی نادر است که پوست را آن‌قدر شکننده میکند که با کوچک‌ترین لمس می‌تواند زخم شود یا تاول بزند. کودکانی که با آن متولد می‌شوند اغلب کودکان پروانهای نامیده می‌شوند زیرا پوست آن‌ها مانند بال پروانه شکننده به نظر می‌رسد. فرم‌های ملایم ممکن است با گذشت زمان بهتر شوند؛ اما موارد شدید می‌تواند دردناک باشد. انواع جدی دیگر این بیماری سلامتی را تحریک کرده و زندگی را تهدید می‌کنند. اگر به این بیماری دچار هستید برای سالم نگه‌داشتن پوست خود تا آنجا که ممکن است به درمان آن نیاز دارید.
علت بیماری پروانهای
علت اصلی بیماری پروانهای ژنتیکی است. والدینی که این بیماری را در ژن خود دارند می‌توانند بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند. این بدان معنا نیست که اگر والدین مبتلا باشند به‌طور قطعی فرزند نیز آن را به ارث می‌برد و به بیماری مبتلا می‌شود. یک نوع بیماری پروانهای وجود دارد که استثنا است. این نوع می‌تواند به دلیل مشکلی در سیستم ایمنی بدن شما رخ دهد و ارثی نیست. در صورت ارثی و ژنتیکی بودن این بیماری می‌تواند توسط یکی از والدین به فرزند منتقل شود یعنی از طریق کروموزوم غیرجنسی غالب. همچنین می‌تواند از هردوی والدین به فرزند منتقل شود یعنی از طریق کروموزوم غیرجنسی مغلوب. در برخی موارد نیز بیماری پروانهای در اثر یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد.
علائم بیماری پروانهای
معمولاً علائم بیماری پروانهای ابتدا در نوزادان یا کودکان نوپا ظاهر می‌شود. تاول‌های پوستی دردناک اصلی‌ترین علامت هستند. آن‌ها می‌توانند در هر نقطه از پوست ایجاد شوند. بعضی‌اوقات نیز روی چشم یا قسمت‌هایی از گلو، معده یا مثانه ایجاد می‌شوند. اگر این تاول‌ها آلوده‌شده یا پوست را زخم کنند، مشکلات بیشتری ایجاد می‌کنند. به‌طورکلی علائمی که این بیماری از خود نشان می‌دهد بسته به نوع آن متفاوت خواهد بود. علائم رایج عبارت‌اند از:
- نازک شدن پوست
- تاول زدن سریع و راحت
- ضخیم شدن ناخن و عدم فرم‌گیری آن
- تاول زدن داخل دهان و گلو
- ضخیم شدن پوست کف دست‌وپا
- تاول زدن و زخم شدن پوست سر
- ریزش مو
- تورم یا جوش‌های سفید ریز (میلیا)
- پوسیدگی دندان به دلیل ضعیف بودن دندان‌ها
- سختی بلع
- درد و خارش پوست
انواع بیماری پروانهای
بیماری پروانهای نیز انواع مختلفی دارد. نوع بیماری به قسمتی که در آن تاول ایجاد می‌شود بستگی دارد. پوست از دو قسمت بیرونی و درونی تشکیل‌شده است و قسمتی که این دو لایه را به یکدیگر متصل کرده است غشای پایه نام دارد. پنج نوع رایج از بیماری پروانهای وجود دارد که بستگی به نحوه شکل‌گیری تاول‌ها در بیمار دارد. انواع بیماری پروانهای عبارت‌اند از:
- اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس: شایع‌ترین نوع آن ابتدا در نوزادان دیده‌شده است. این نوع به‌طور عمده کف دست و کف پا را تحت تأثیر قرار می‌دهد و در لایه‌های بیرونی پوست ایجاد می‌شود که در اکثر موارد تاول‌های ناشی از این نوع بیماری پروانهای بدون زخم شدن بهبود می‌یابند.
- اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال: این نوع بیماری شدیدتر بوده و خطرناک‌تر است. از دوران نوزادی تاول‌ها ظاهر می‌شوند. حتی دیده‌شده است که به دلیل تاول‌های مکرر و زخم تارهای صوتی صدای گریه کودک تغییر داشته باشد.
- اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک: اگر به این نوع از بیماری پروانهای دچار هستید، پوست شما کلاژن ندارد تا بتواند آن را کنار هم نگه دارد یا کلاژن موجود شما به‌خوبی کار نمی‌کند. این بدان معنا است که لایه‌های پوست شما مانند آنچه باید روی‌هم قرار نمی‌گیرند.
- سندرم کیندلر: این یک نوع بیماری مختلط است زیرا تاول در لایه‌های مختلف پوست ظاهر می‌شود. همچنین در صورت قرار گرفتن در معرض آفتاب می‌تواند باعث ایجاد تغییراتی در رنگ پوست شود.
- اپیدرمولیز بولوزا اکیکتا: این فرم باعث ایجاد تاول در دست‌وپا و همچنین در غشاهای مخاطی مانند دهان می‌شود.
عوامل خطر بیماری پروانهای
یکی از عامل‌های اصلی بیماری پروانهای داشتن سابقه خانوادگی است. این بیماری به هیچ قومیت خاصی تعلق ندارد و ممکن است در هر نقطه‌ای از جهان رخ دهد. همچنین به‌طور مساوی در بین زنان و مردان دیده‌شده است. ازدواج فامیلی را می‌توان یکی از عوامل بروز این بیماری دانست؛ زیرا بسیاری از کودکان دارای بیماری پروانهای حاصل ازدواج فامیلی بوده‌اند. قبل از ازدواج فامیلی لازم است که آزمایش‌های ژنتیکی لازم را انجام دهید.
مشکلات بیماری پروانهای
مشکلات و عوارضی که بیماری پروانهای ممکن است به‌جای بگذارد می‌توانند بسته به نوع بیماری متفاوت باشند. همچنین شدت این عوارض نیز در هر فرد با فرد دیگری ممکن است فرق داشته باشد. عوارض شایع بیماری پروانهای عبارت‌اند از:
- عفونت‌ها: در معرض آلودگی با عفونت‌های باکتریایی تاول‌ها ممکن است که دچار عفونت شوند.
- سپسیس: سپسیس یک عارضه از بیماری پروانهای است که به ورود باکتری‌ها از ناحیه آلوده و گسترش آن‌ها در سراسر بدن گفته می‌شود.
- چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل: یک عارضه شایع دیگر چسبندگی انگشتان دست‌وپا و انحراف و خمیدگی غیرطبیعی مفاصل است که عملکرد این نواحی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
- مشکلات تغذیه‌ای: اختلال در خوردن و سو تغذیه و کم‌خونی در اثر ایجاد تاول در دهان یکی از عوارض این بیماری است.
- یبوست: در اثر وجود تاول در ناحیه مخرج، خروج مدفوع می‌تواند دردناک باشد که عدم توانایی در داشتن رژیم غذایی مناسب می‌تواند این امر را تشدید کند.
- مشکلات دندانی: در بیماری پروانهای پوسیدگی دندان و مشکلات دهانی شایع هستند.
- سرطان پوست: نوع خاصی از بیماری پروانهای خطر ابتلا به سرطان پوستی به نام سرطان سلول‌های سنگفرشی را افزایش می‌دهد.
- مرگ: بسیاری از کودکان مبتلا به نوع شدید بیماری پروانهای به دلایل مختلف جان خود را از دست می‌دهند.
پیشگیری از بیماری پروانهای
ازآنجایی‌که بیماری پروانهای یک نوع بیماری ژنتیکی است در بسیاری موارد قابل‌پیشگیری نخواهد بود. در ادامه مواردی را برای پیشگیری از تاول‌های شدید و جلوگیری از عفونت آورده‌ایم:
- کودک خود را به‌آرامی در آغوش بگیرید.
- مراقبت از منطقه قرارگیری پوشک
- محیط خانه را خنک نگه‌دارید.
- پوست را مرطوب نگه‌دارید.
- لباس‌های نرم بر تن کودک بپوشانید.
- از خاراندن بپرهیزید.
- کودک را برای فعالیت تشویق کنید.
- پوشاندن سطوح سخت
تشخیص بیماری پروانهای
برای تأیید این بیماری، پزشک ممکن است که نمونه کوچکی از پوست را گرفته و آن را برای بررسی به آزمایشگاه بفرستد. متخصصان برای بررسی آن از میکروسکوپ استفاده می‌کنند. ازجمله راه‌های تشخیص بیماری پروانهای می‌توان به موارد زیر اشاره کرد.
- نمونه‌برداری از پوست جهت نقشه‌برداری ایمونوفلورسنت: در این روش نمونه کوچکی از پوست توسط متخصص برداشته می‌شود و برای بررسی با میکروسکوپ به آزمایشگاه فرستاده خواهد شد. در این بررسی لایه‌های پوست را با کمک انعکاس نور می‌توان شناسایی کرد. در این روش عملکرد پروتئین‌های موردنیاز رشد پوست نیز توسط پزشک بررسی می‌شود.
- آزمایش ژنتیک: ازآنجایی‌که انواع زیادی از بیماری پروانهای ارثی هستند برای تائید تشخیص این بیماری از تست‌های ژنتیکی نیز استفاده می‌شود. در این روش نمونه‌ای از خون فرد گرفته‌شده و در آزمایشگاه به بررسی آن پرداخته می‌شود.
- آزمایش قبل تولد: انجام آزمایشات قبل از تولد و مشاوره ژنتیک برای خانواده‌هایی که دارای سابقه بیماری پروانهای هستند، لازم است.
درمان بیماری پروانهای
اگر نوع شدید بیماری پروانهای را دارید دقیقاً مانند فردی که دچار سوختگی شده است باید از پوست خود مراقبت کنید. شما باید یاد بگیرید که چگونه درمان روزانه زخم را انجام دهید و نحوه پانسمان و محافظت از مناطق آسیب‌دیده را یاد بگیرید. پزشک همچنین می‌تواند دارویی برای کمک به تسکین درد تجویز کند. در برخی موارد ممکن است نیاز به جراحی باشد. اگر تاول‌هایی دارید که انگشتان دست‌وپای شما را به هم متصل کرده است، پزشک می‌تواند آن‌ها را جدا کند. همچنین اگر مری، لوله‌ای که دهان شما را به معده متصل میکند، خیلی زخم شده باشد می‌توانید برای درمان آن را جراحی کنید تا به شما در خوردن غذا کمک کند. بعضی از افراد مبتلا به بیماری پروانهای در خوردن غذا مشکل زیادی دارند که در این صورت پزشک ممکن است یک لوله تغذیه را پیشنهاد دهد تا غذا دقیقاً وارد معده شود.
درمان‌های پزشکی
در اینجا چند روش پزشکی را برای بهبود بیماری پروانهای نام‌برده‌ایم.
- داروها: برای کنترل درد، خارش و درمان عوارضی مانند عفونت خون دارو تجویز می‌شود و در صورت عفونت گسترده (تب، ضعف و تورم غدد لنفاوی) آنتی‌بیوتیک خوراکی تجویز می‌شود.
- برطرف کردن تنگی مری: اگر تاول و زخم‌ها در مری موجب تنگ شدن آن و اختلال در بلع شود عمل جراحی گشاد کردن مری انجام می‌گیرد. این کار انتقال مواد غذایی را از دهان به معده آسان‌تر میکند. ناگفته نماند که این امر ممکن است عوارضی ازجمله پارگی مری را در پی داشته باشد.
- قرار دادن لوله تغذیه: گاهی اوقات برای بهبود تغذیه و افزایش وزن نیاز به قرار دادن لوله تغذیه خواهد بود. این لوله مواد غذایی را مستقیم به معده منتقل میکند.
- بازگرداندن تحرک: اگر انگشتان دست‌وپا درنتیجه تاول‌ها و زخم‌ها به هم متصل شوند و یا در مفاصل به‌طور غیرطبیعی خمیدگی ایجاد شود، پزشک برای اصلاح شرایط به وجود آمده عمل جراحی را توصیه میکند.
- طب توان‌بخشی: برای کمک به محدودیت‌های حرکتی می‌توان با یک متخصص توان‌بخشی (فیزیوتراپ یا کاردرمان) کار کرد.
درمان‌های خانگی
شیوه زندگی و اقدامات خانگی نیز می‌توانند در بهبود بیماری پروانهای کمک کند. این مراقبت‌ها عبارت‌اند از:
- مراقبت از تاول‌ها: طبق نوع بیماری پروانهای مراقبت از تاول‌ها متفاوت خواهد بود. این مراقبت‌ها طبق نوع بیماری توسط پزشک مربوطه توصیه می‌شوند.
- شست و شوی دست‌ها: دست‌های خود را قبل از تماس با تاول‌های بیمار یا تغییر پانسمان بشویید.
- کنترل درد: می‌توانید در صورت نیاز قبل از تغییر پانسمان یا اقدامات دردناک دیگر از داروهای ضد درد استفاده کنید. در افرادی که داروهای ضد درد اثری ندارند از گاباپنتین و پره گابالین که داروی ضد تشنج هستند استفاده کنید.
- شستشوی روزانه پوست: محل زخم را به مدت 5 تا 10 دقیقه با محلول آب‌نمک رقیق یا سرکه رقیق بشویید.
- سوراخ کردن تاول‌های جدید: برای جلوگیری از تاول‌های جدید آن‌ها را سوراخ‌کنید. از یک سوزن استریل برای این کار استفاده کنید. از دست‌کاری و برداشتن پوست اضافه با دست خودداری کنید.
- استفاده از محصولات درمان‌کننده در پانسمان: از برخی روغن‌ها و کرم‌های مرطوب‌کننده در باندهای پانسمان استفاده کنید.
- پانسمان روزانه تاول‌ها: در انواع شدید باید به‌طور روزانه پانسمان‌ها را عوض کنید. این کار برای جلوگیری از به هم چسبیدگی و کج شدگی انگشتان است.
- توجه به علائم عفونت: به قرمزی، گرما، چرک یا هرگونه تغییر در تاول‌ها و زخم‌ها دقت کنید و با پزشک مشورت کنید.
- خنک نگه‌داشتن: اغلب تاول‌ها در گرما بدتر می‌شوند.
- تغذیه مناسب: برای بهبودی زخم‌ها حتی لازم است که رژیم غذایی متنوعی داشته باشید.
درمان‌های بالقوه
درمان‌هایی برای بیماری پروانهای در حال مطالعه توسط پزشکان هستند که عبارت‌اند از:
- ژن‌درمانی
- پیوند مغز استخوان (سلول بنیادی)
- درمان‌های جایگزین پروتئین
- درمان مبتنی بر سلول
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
همه تاول‌ها و ضایعات پوستی دلیل بر وجود بیماری ندارند. اگر برای ظاهر شدن تاول روی بدن کودکان خود دلیلی نیافتید حتماً با پزشک مربوطه مشورت کنید. همچنین در صورت مشکل در بلع و تنفس و علائم عفونت مانند قرمز و گرم شدن پوست، ایجاد تورم و درد در پوست بدون علت، چرک یا بوی بد ناشی از زخم روی پوست و تب و لرز نیاز به مراجعه به پزشک خواهید داشت.
سخن پایانی
در این مقاله از یک بیماری ارثی به نام بیماری پروانهای که اکثراً کودکان را درگیر میکند، صحبت کردیم. این بیماری در اشکال خفیف آن ممکن است بعد از دوران نوجوانی و افزایش سن بهبود یابد اما به‌طورکلی درمان خاصی نخواهد داشت. در سال‌های اخیر برای این بیماری خاص به همت بنیاد مستضعفان انقلاب اسلامی و بنیاد علوی خانه‌ای بنا شد. خانه ای بی (AB) برای فراهم کردن نیازهای این بیماران با داشتن تیمی از پزشکان و پرستاران به بیماران پروانهای کمک میکند. این خانه تا حد توان به بیماران کمک می‌دهد اما نیاز به کمک مردم نیز دارد. امیدواریم توانسته باشیم شما را در این مقاله با بیماری خاص پروانهای آشنا کرده باشیم.
