در خون انسان سالم پس از بریدگی و آسیب‌های عروقی فاکتورهایی وجود دارد که جلوی خونریزی را می‌گیرد و با ایجاد لخته خون، خونریزی را قطع می‌کند، اما در بیماران هموفیلی، فرد دچار کمبود این فاکتورها است و اگر در اثر ضربه و یا بریدگی دچار خونریزی شود خونریزی‌های طولانی مدتی به وجود می‌آید.
بر اساس تعاریف علمی، هموفیلی نوعی اختلال خونریزی وراثتی است که ژنتیک و سابقه خانوادگی، نقش مؤثری در ایجاد این بیماری دارد. یعنی در خانواده معمولاً ردپای هموفیلی وجود دارد. این بیماران اغلب با خونریزی‌های بیرونی و داخلی درگیر می‌شوند، بیماری هموفیلی به دلیل کمبود یا نقص یکی از عوامل انعقادی خون، به نام فاکتور انعقادی در بدن ایجاد می‌شود و به طور معمول، در مردان شایع‌تر از زنان است.
البته موارد اکتسابی نیز وجود دارد که بیشتر در سنین بالاتر و ناشی از بیماری‌هایی که با سیستم ایمنی درگیر هستند، بروز می‌کنند. معمولاً خونریزی در افراد هموفیلی عمقی بوده و بیشتر در مفاصل و عضله صورت می‌گیرد و باعث ایجاد تورم در سطح بدن ویا داخل مفاصل می‌شود.
لازم است بدانیم، خطرناک‌ترین نوع خونریزی در هموفیلی شدید خونریزی مغزی است؛ خونریزی در مغز می‌تواند منجر به عوارض جدی مانند سکته مغزی، کاهش هوشیاری، تشنج و حتی مرگ ناشی از ایجاد فشار بر مغز و خونریزی شدید در مفاصل، دستگاه گوارش، دستگاه ادراری و سایر اعضا نیز می‌تواند به مشکلات جدی و خطرناک منجر شود.
بیشترین شیوع این بیماری در استان‌های تهران، مشهد، شیراز، اصفهان، اهواز، زاهدان و البرز است
طبق اعلام رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت، در حال حاضر حدود ۱۴ هزار بیمار در سامانه هموفیلی کشور ثبت شده است که از این میان ۵۵۰۰ بیمار هموفیلی کمبود فاکتور هشت، ۱۸۹۲ مورد فون ویلبراند، ۱۲۰۰ مورد هموفیلی کمبود فاکتور ۹ و سایر اختلالات خونریزی دهنده هستند و ۷۸ بخش تزریق خون در بیمارستان‌های دولتی در حال ارائه خدمات تزریق فاکتور و سایر خدمات است.
همچنین بیشترین شیوع این بیماری در استان‌های تهران، مشهد، شیراز، اصفهان، اهواز، زاهدان و البرز است و فاکتورهای انعقادی، به صورت صددرصدی تحت پوشش بیمه هستند.
نقش ۷۰ درصدی غربالگری ژنتیکی در جلوگیری از تولد بیماران
هموفیلی A و B شایع ترین گروه در بیماری های خونریزی دهنده ارثی است و در ۷۰ درصد موارد الگوی ژنتیک بروز موارد جدید به صورت وابسته به ایکس بوده و در مردان ظهور می‌کند و سایر انواع مانند کمبود فاکتور ۷و۱۳و فون ویلبراند و ... به صورت اتوزوم مغلوب از والدین بیمار یا ناقل، به فرزند منتقل می‌شود بنابراین؛ می توان با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد.
با روش‌های غربالگری ژنتیک در گروه‌های با ریسک بالا، می توان از تولد بیمار جدید در ۷۰ درصد از موارد هموفیلی A و B جلوگیری کرد
با توجه به اینکه حدود ۷۰ درصد این اختلالات در نتیجه وجود بیماری در والدین و اقوام نزدیک اتفاق می افتد بنابراین؛ با انجام آزمایشات غربالگری به موقع می‌توان از تولد بیمار پیشگیری کرد. (آزمایشات قبل از تولد در زنان و دختران خانواده بیمار که ریسک ناقل بودن دارند انجام می‌شود.)
به طور معمول تمام افراد درگیر با بیماری‌های انعقادی، بیماران هموفیلی نامیده می‌شوند، اما به صورت علمی، کمبود فاکتورهای هشت و ۹ بیماری هموفیلی نامیده می‌شود، بیماری‌های انعقادی انواع مختلفی دارد و هر یک از بیماران با توجه به بیماری خود دارو مصرف می‌کنند.
در صورتی که فاکتورهای انعقادی و داروها به میزان کافی در دسترس بیماران هموفیلی قرار گیرد، این بیماران مانند سایر افراد عادی زندگی و فعالیت خواهند کرد و عمری طبیعی خواهند داشت؛ بهترین روش درمانی بیماران هموفیلی این است که بیماران در بازه‌های زمانی مشخص دارو دریافت کنند و دریافت فاکتورهای مورد نیاز تنها معطوف به زمان خونریزی نباشد.
هنگامی که دارو در دسترس بیماران هموفیلی قرار نگیرد، شاهد مشکلاتی از جمله تعویض مفصل، معلولیت و بروز مشکل در ابعاد مختلف زندگی این بیماران خواهیم بود، مهم است که هزینه آسیب‌های بعدی در پی نبود داروها نیز برای بیماران مد نظر قرار گیرد و تنها به هزینه‌های دارویی معطوف نشود.
سیستان و بلوچستان رکورددار کمبود فاکتور ۱۳ انعقادی خون
فاکتور ۱۳، یکی از نادرترین اختلالات جهان به شمار می‌رود، اما استان سیستان و بلوچستان از نظر دارا بودن افراد مبتلا به اختلال انعقادی فاکتور ۱۳، دارای رتبه اول است که این اتفاق به دلیل ازدواج‌های فامیلی در این استان به شمار می‌رود.
یکی از محوری‌ترین اقدامات انجام شده، آموزش در حوزه بیماری هموفیلی به بیماران و خانواده‌های آنها است، چراکه هر چه آگاهی بیماران هموفیلی و اطرافیان آنها در این خصوص بالاتر باشد، بیماران هموفیلی کیفیت زندگی بالاتری خواهند داشت.
به طور کلی، داشتن فعالیت‌هایی از جمله شنا، دوچرخه سواری و پیاده‌روی به صورت منظم، خودداری از مصرف مسکن و قرص‌هایی مانند آسپیرین و ایبوپروفن از جمله مواردی است که بیماران هموفیلی باید نسبت به رعایت آن اقدام کنند، همچنین آگاهی‌بخشی به خانواده و اطرافیان بیماران هموفیلی در خصوص این بیماری و مراقبت‌های پیشگیرانه از جمله مواردی است که باید مد نظر قرار گیرد.
طبق گفته متخصصان امر، برخی از بیماران هموفیلی باید به صورت منظم فاکتورهای خون اصلاح شده را تزریق کنند، همچنین در بعضی موارد، داروهایی مانند داروهای ضدفیبرینولیتیک(مثل امیکاپرون) و اسید امینه‌ها (مانند اسید آمینوکاپرویک) برای کنترل خونریزی استفاده می‌شوند.
