به گزارش یکتاپرس به نقل از نمناک NGS (Next Generation Sequencing) و یا همان توالی یابی نسل نو مجموعه‌ای از نرم افزارها و دستگاه های لازم بوده که برای خوانش توالی های DNA استفاده می شود. متخصصان با استفاده از این داده ها اطلاعات مفیدی در رابطه با بیماری های ناشناخته و یا انتخاب بهترین درمان برای بیماری هایی همچون سرطان به دست می آورند. در ادامه با هم به بررسی ساختمان DNA، چگونگی تغییر آن و ارتباط این تغییرات با بیماری ها خواهیم پرداخت و نقش روش های NGS را در این حوزه بیشتر بررسی خواهیم کرد.
کاربرد NGS در تشخیص و درمان
این که شما قد بلندی دارید و یا کوتاه، چشمان روشنی دارید و یا تیره، سابقه بیماری خانوادگی دارید یا خیر؛ همه و همه در ویژگی های نهفته در ژنتیک شما وجود دارد. درک این مطلب که چگونه توالی های تشکیل دهنده ژن های ما به وجود آورنده تمام این خصوصیات از جمله خصوصیات ظاهری، اخلاقی و یا سالم و یا بیمار شدن ما هستند، دانشی جذاب به نام علم ژنتیک را به وجود آورده‌اند که امروزه بسیاری از دانشجویان و پژوهشگران با آن همراه شده‌اند.
سلول ها به عنوان کوچکترین واحد تشکیل دهنده موجودات در هسته خود دارای توالی های DNA (مخفف دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) هستند که تمامیت حیات و کنترل بسیاری از رخدادها مثل حساسیت به یک دارو و یا استعداد ابتلای بیشتر به یک بیماری در بعضی خانواده ها را در دست دارند.
DNA از واحدهای کوچکتری به نام نوکلئوتید تشکیل شده است که هر گونه تغییر در آن‌ها همانند جا به جا شدن آن ها با هم دیگر، حذف شدن بخشی از آن‌ها و یا اضافه شدن تعدادی به آن‌ها نمی تواند تاثیرات مخربی را در افراد به همراه داشته باشد. این تغییرات جهش نامیده می‌شوند.
NGS چیست؟
تشخیص این تغییرات برروی توالی DNA با خوانش نوکلئوتید ها امکان پذیر بوده که به این روش توالی یابی و یا Sequencing گفته می شود. متد‌های توالی یابی نسل اول، رمزگشایی و یا خوانش توالی‌های کوچکی از DNA را انجام می‌دادند در حالی که با پیشرفت این روش‌ها ژنوم انسان با سه میلیارد نوکلئوتید که در گذشته با هزینه ای حدود سه میلیارد دلار طی سیزده سال توالی یابی شده بود به هزینه ای کمتر از هزار دلار و تنها در دو ساعت تقلیل یافت.
این روش‌های بسیار ارزنده به اصطلاح توالی یابی نسل بعد و یا Next Generation Sequencing (NGS) بوده که جزء روش‌های High throughput با سرعت فوق العاده بالا دسته بندی می شوند. سه مرحله کلیدی در این روش ها دیده می شود که شامل آماده کردن کتابخانه، توالی یابی آن و آنالیز داده ها است. خوانش میلیون‌ها قطعه به طور هم زمان و موازی تنها در یک ران دستگاه فایل خروجی حجیمی از خوانش نوکلئوتیدهای ژنوم به نام FASTQ را ایجاد می‌کند.
